Síndrome de Leigh: A propósito de un caso
Resumen
http://doi.org/10.53766/IDEULA/2021.01.01.06
El Síndrome de Leigh o Encefalopatía Necrotizante se caracteriza por una disfunción mitocondrial que lleva a un deterioro de la cadena respiratoria y por consiguiente de la fosforilación oxidativa; además posee una clínica inespecífica y es considerada un padecimiento poco frecuente en edades pediátricas. Se presenta el caso de paciente de 3 años de edad, con crisis convulsivas a los 5 meses de edad a quien se realizó tomografía axial computarizada donde se evidencia hipointensidad en ambos núcleos putaminales, se realizan estudios genéticos
que resultan negativos y electroencefalograma donde se evidencia leve desorganización foco de onda aguda en área centro parietal derecha. Actualmente en tratamiento con L-carnitina, coenzima Q10, complejo B y Omega 3, logrando
mejoría en el paciente.
Recibido:06/09/2020
Aceptado: 20/10/2020
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PDFReferencias
Mallo Castaño J, Castañón López L, Herrero Mendoza B, Robles García B, Goded Rambaud F. Síndrome de Leigh con déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial. An Pediatr. 2005;2(62):161 - 165.
Hayhurst H, de Coo I, Piekutowska-Abramczuk D, Alston C, Sharma S. Leigh syndrome caused by mutations in MTFMT is associated with a better prognosis. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2019;6(4):821-821.
Camacho-Camacho J. Síndrome de Leigh; La vida en una cadena. Medicina e Investigación. 2015;3(1):96-99.
Lake N, Bird M, Isohanni P, Paetau A. Leigh Syndrome. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology. 2015;74(6):482-492.
Chourasia N, Adejumo R, Patel R, Koenig M. Involvement of Cerebellum in Leigh Syndrome: Case Report and Review of the Literature. Pediatric Neurology. 2017; 74:97-99.
Bonfante E, Koenig M, Adejumo R, Perinjelil V, Riascos R. The neuroimaging of Leigh syndrome: case series and review of the literature. Pediatric Radiology. 2016;46(4):443-451.
Gerards M, Sallevelt S, Smeets H. Leigh syndrome: Resolving the clinical and genetic heterogeneity paves the way for treatment options. Molecular Genetics and Metabolism. 2016;117(3):300-312.
Thomas L. Pronóstico del síndrome de Leigh [Internet]. News-Medical.net. 2019 [cited 9 December 2019]. Available from: https://www.news-medical.net/health/Leighs-Syndrome-Prognosis-(Spanish).aspx
Herrera M, Espinosa García E, Guevara Morales J, Echeverri Peña O. Diagnóstico clínico y bioquímico del síndrome de Leigh en cinco pacientes colombianos. Revista Med. 2019;26(1):26-3.
C Wali S, Shah M, Sheikh C, Parihar A, MS Ganachari G. A Rare Case Report: Leigh Syndrome. Indian Journal of Pharmacy Practice. 2019;12 (4):280-282.
Saab S, Torres J, Serrano S, Rodriguez N. Encefalopatía Necrotizante Aguda de la Infancia. Diagnóstico por imagen: Presentación de un caso. Revista Colombiana de Radiología. 2015;2(26):4223 - 4227.
Pfeffer G, Majamaa K, Turnbull DM, Thorburn D, Chinnery PF. Treatment for mitochondrial disorders. Cochrane database Syst Rev. 2012; CD004426.
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