Síndrome de Leigh: A propósito de un caso

Samira Aziz, Jesús Rodríguez, Abraham Valladares, Astrid Matheus

Resumen


http://doi.org/10.53766/IDEULA/2021.01.01.06

 

El Síndrome de Leigh o Encefalopatía Necrotizante se caracteriza por una disfunción mitocondrial que lleva a un deterioro de la cadena respiratoria y por consiguiente de la fosforilación oxidativa; además posee una clínica inespecífica y es considerada un padecimiento poco frecuente en edades pediátricas. Se presenta el caso de paciente de 3 años de edad, con crisis convulsivas a los 5 meses de edad a quien se realizó tomografía  axial computarizada donde se evidencia hipointensidad en ambos núcleos putaminales, se realizan estudios genéticos
que resultan negativos y electroencefalograma donde se evidencia leve desorganización foco de onda aguda en área  centro parietal derecha. Actualmente en tratamiento con L-carnitina, coenzima Q10, complejo B y Omega 3, logrando
mejoría en el paciente.

 

Recibido:06/09/2020

Aceptado: 20/10/2020


Palabras clave


Enfermedad de Leigh; Encefalomielitis Necrotizante Subaguda; Errores innatos metabólicos.

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