Epilepsia mioclónica juvenil: estudio de 13 pacientes venezolanos

Resumen

La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un síndrome hereditario no progresivo caracterizado por convulsiones con sacudidas mioclónicas bilaterales, únicas o repetitivas, de predominio en brazos. Objetivo: Analizar las características clínicas y electroencefalográficas en pacientes con diagnóstico de EMJ. Metodología: Se revisaron las historias clínicas de 13 pacientes evaluados en el Hospital Clínico de Maracaibo entre 1990 y 1999 quienes reunieron los criterios diagnósticos de EMJ. Analizamos los siguientes parámetros clínicos y electroencefalográficos: sexo, antecedentes personales y familiares, edad de comienzo, semiología, distribución, duración y frecuencia de las crisis, examen neurológico, tiempo de seguimiento y evolución. Resultados: Nueve pacientes eran varones (69,2%) y 4 mujeres (30,8%). Tiempo de seguimiento de 2 a 9 años (promedio 4.3 años). Las convulsiones se iniciaron entre los 12 y 16 años, con una edad promedio de 14 años. Las crisis fueron tónicoclónicas generalizadas en el 100% de los casos. Todos los pacientes presentaron sacudidas mioclónicas matutinas y el examen neurológico resultó normal. Tres pacientes tenían antecedentes personales de convulsiones febriles y cuatro tenían antecedentes familiares de epilepsia. El estudio electroencefalográfico (EEG) interictal fue anormal en todos los casos revelando un patrón de descargas de punta-onda o polipunta-onda con distribución generalizada. Conclusiones: La EMJ representa una forma de epilepsia de comienzo en la adolescencia que afecta con mayor frecuencia a varones y está asociada a una historia familiar de convulsiones. Su curso es benigno en la mayoría de los pacientes tratados con valproato, pero las recidivas son comunes al descontinuar la medicación.