Un caso de síndrome de Rett

Resumen

Se reporta un caso de síndrome de Rett clásico en una niña de 5 años de edad, en quién el diagnóstico fue difícil en su fase inicial, debido a la variación de la clínica en los diferentes estadios de la enfermedad. Es así como de los 6 meses a los 18 meses se planteó el diagnóstico de síndrome hipotónico, parálisis cerebral infantil. Luego de los 2 a os 3 ½ años de edad se planteó el diagnóstico de autismo, encefalopatía progresiva, retardo mixto del desarrollo cognitivo y psicomotor. A los 4 años de edad la enfermedad se estabilizó clínicamente, los rasgos autistas disminuyeron y fue cuando se hizo el diagnóstico clínico de síndrome de Rett, cumpliendo con los criterios de diagnóstico para el síndrome de Rett clásico, según Baden-Baden. Este caso es de gran interés, tanto por la baja frecuencia de los casos y lo poco conocido para los profesionales de la salud, como por la gran diversidad de MedULA, Revista de Facultad de Medicina, Universidad de Los Andes. Vol. 9 Nº 1-4. 2000. (2003). Mérida. Venezuela. 37 manifestaciones clínicas que se presentan en los diferentes estadios de la evolución de la enfermedad, lo cual hay que tener en cuenta para poder realizar el diagnóstico del mismo; y así poder instaurar el tratamiento adecuado.