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Diagnóstico bioquímico por método cromatográfico de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce en Cuba: 2023-2025
Resumen
Introducción. La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es un trastorno hereditario, causado por deficiencias en el complejo deshidrogenasa de α-cetoácidos de cadena ramificada, lo que provoca acumulación de valina, isoleucina y leucina en el organismo, generando daño neurológico severo. En Cuba el diagnóstico se ha basado en hallazgos clínicos y en la detección en orina de los α-hidroxiácidos y α-cetoácidos correspondientes, sin la cuantificación de los aminoácidos ramificados a nivel sistémico. Objetivo. Analizar los resultados obtenidos a partir del año 2023 en el diagnóstico de esta enfermedad en el país, a partir de la implementación de este método cromatográfico para la cuantificación de los niveles séricos de los aminoácidos ramificados. Métodos. Se realizó un estudio de tipo observacional, descriptivo, prospectivo de serie de casos en el laboratorio de Genética Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica (2023-2025). Se desarrolló un método isocrático de cromatografía líquida de alta resolución con derivatización precolumna (o-ftaldehído) y detección fluorescente para la cuantificación de los aminoácidos de interés para el diagnóstico de la enfermedad. Fueron analizadas cuatro muestras de suero de pacientes con sospecha clínica de la enfermedad. Resultados. El método permitió una separación eficiente de los aminoácidos ramificados logrando cuantificaciones precisas. En los pacientes estudiados existieron alteraciones en los niveles de los aminoácidos ramificados y en la relación de Fischer, coincidente con lo descrito en la literatura. Los perfiles bioquímicos obtenidos permitieron proponer la posible variante de la enfermedad en las muestras analizadas. Conclusiones. La Cromatografía Líquida de Alta Resolución demostró ser metodología de alto impacto clínico, con potencial para integrarse a protocolos de diagnóstico neonatal y al seguimiento terapéutico de los pacientes con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce en el país.
Recibido: 12-05-2026
Aceptado: 02-06-2026
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