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Polimorfismos en genes de la vía de los folatos y su asociación con enfermedades humanas


 
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1. Título Título del documento Polimorfismos en genes de la vía de los folatos y su asociación con enfermedades humanas
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Miguel Ángel Cáceres-Durán; Universidade Federal do Pará (UFPA); Brasil
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Bárbara Do Nascimento Borges; Universidade Federal do Pará (UFPA); Brasil
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra/s clave El folato juega un papel esencial en procesos celulares importantes, entre ellos la síntesis de precursores del ADN y eventos epigenéticos como la metilación del ADN. Polimorfismos en genes involucrados en la vía de los folatos pueden estar asociados a di
 
4. Descripción Resumen

El folato juega un papel esencial en procesos celulares importantes, entre ellos la síntesis de precursores del ADN y eventos epigenéticos como la metilación del ADN. Polimorfismos en genes involucrados en la vía de los folatos pueden estar asociados a diferentes tipos de enfermedades humanas, principalmente defectos en el tubo neural, autismo, enfermedades cardiovasculares y diversos tipos de cáncer. Se piensa que las variantes polimórficas TSER y 1494del6 del gen Timidilato sintasa (TYMS), C677T y A1298C del gen Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y A1298G del gen Metionina sintasa (MTR) podrían ser funcionalmente relevantes y estar asociadas al riesgo de padecer ciertas enfermedades humanas. Por esta razón, la presente revisión tiene por objetivo describir estos polimorfismos y su posible asociación a patologías humanas. El abordaje molecular de estos genes, aunado a factores ambientales, puede ayudar a dilucidar la función del folato en el desarrollo de enfermedades.

Recibido: 12/12/2019
Aprobado: 2/01/2020
 
5. Editorial Institución organizadora, ubicación
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 2021-02-26
 
8. Tipo Estado y género Artículo revisado por pares
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo PDF
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://erevistas.saber.ula.ve/index.php/actabioclinica/article/view/16944
 
11. Fuente Título; vol., núm. (año) Acta Bioclínica; Vol. 11, Núm. 21 (2021): Enero-Junio
 
12. Idioma Español=es en
 
13. Relación Archivos complementarios
 
14. Cobertura Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.)
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos Copyright (c) 2021 Acta Bioclínica