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Análisis de un caso raro de síndrome de hiperparatiroidismo-tumor mandibular: Informe detallado del caso
Resumen
Este síndrome se asocia a mutaciones en el gen CDC73, que codifica la proteína supresora de tumores parafibromina. Los pacientes suelen presentar síntomas al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta, incluyendo hinchazón mandibular, hipercalcemia y complicaciones renales. El diagnóstico precoz es crucial para un tratamiento y una vigilancia eficaces, ya que el síndrome conlleva un riesgo significativo de malignidad. Este síndrome es clínica y genéticamente diferente de otros síndromes de neoplasia endocrina y parece estar causado por mutaciones en un gen asociado con tumores endocrinos, conocido como "HRPT2". Este artículo destaca las características clínicas, la base genética, los criterios diagnósticos y las estrategias de tratamiento para el HPT-JT, y enfatiza la importancia del asesoramiento genético y el seguimiento regular de las personas afectadas y sus familias. Buscamos concienciar a los profesionales de la salud sobre este diagnóstico diferencial, poco frecuente pero significativo, mediante un informe de caso detallado y una revisión exhaustiva de la literatura.
Received: 22 January 2025.
Accepted: 20 March 2025.
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Hobbs MR, Pole AR, Pidwirny GN, Rosen IB, Zarbo RJ, Coon H, Heath H 3rd, Leppert M, Jackson CE. Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome: the HRPT2 locus is within a 0.7-cM region on chromosome 1q. Am J Hum Genet. 1999; 64: 518-25. [PubMed] [Google Scholar]
Zama A, Kruger EC, Zemlin AE, Conradie M. Hyperparathyroidism Jaw Tumor Syndrome, an Unforeseen Diagnosis. JCEM Case Reports. 2024;2: luae020.
[PubMed] [Google Scholar]
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome | About the Disease | GARD (nih.gov). [PubMed] [Google Scholar]
Szabó J, Heath B, Hill VM, Jackson CE, Zarbo RJ, Mallette LE, Chew SL, Besser GM, Thakker RV, Huff V, et al. Hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome: the endocrine tumor gene HRPT2 maps to chromosome 1q21-q31. Am J Hum Genet. 1995; 56: 944-50. [PubMed] [Google Scholar]
Jackson CE, Norum RA, Boyd SB, Talpos GB, Wilson SD, Taggart RT, Mallette LE. Hereditary hyperparathyroidism and multiple ossifying jaw fibromas: a
clinically and genetically distinct syndrome. Surgery. 1990; 108: 1006-12, discussion 1012-13. [PubMed] [Google Scholar]
Jozsef S, Brett H, Virginia M, Charles E, Shem L, Richard J. The Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Syndrome in a Portuguese Kindred. QJM: An Int J Med. 2001; 94: 213-22. [PubMed]
Chen JD, Morrison C, Zhang C. Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome. J Intern Med. 2003; 253: 634-42. [PubMed] [Google Scholar]
Ibrahem HM. Ossifying fibroma of the jaw bones in hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome: Analysis of 24 cases retrieved from literature. J Dent Sci. 2020 ; 15: 426-32. doi: 10.1016/j.jds.2019.12.007. Epub 2020 Apr 4. [PubMed] [Google Scholar]
Swami AN, Kale LM, Mishra SS, Choudhary SH. Central ossifying fibroma of mandible: a case report and review of literature. J Indian Acad Oral
Med Radiol. 2015; 27: 131-5. [Google Scholar]
Parfitt J, Harris M, Wright JM. Tumor suppressor gene mutation in a patient with a history of hyperparathyroidismjaw tumor syndrome and healed
generalized osteitis fibrosa cystica: a case report and genetic pathophysiology review. J Oral Maxillofac Surg. 2015; 73: 194.e1-9. [PubMed] [Google Scholar]
Roy P, Christopher RM. Jaw tumor: An uncommon presenting manifestation of primary HPT. W J Endo Surg. 2010 Jan-Apr; 2: 45-50.
Karin FR,Christine H,Egbert S,Roger K. CDc73- related hereditary HPT:five new mutations and the clinical spectrum. Eur J Endo.Vol 165 2011;
-83. [PubMed] [Google Scholar]
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