Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en un paciente con síndrome de Down

Francisco R. Cammarata Scalisi, Harry Sánchez, Graciela Cammarata Scalisi, Nayra Cabral Alfonso, Osmoire Moreno, Miguel Alonzo Bastardo Ramos, Gustavo Gil

Resumen


El síndrome de Down, es una alteración genética que ocurre cuando un individuo exhibe todo o una parte específica adicional del cromosoma 21 y es la entidad más frecuentemente asociada a retardo mental. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, es el defecto enzimático más común en humanos y presenta patrón de herencia ligado al cromosoma X recesivo. Se debe a la mutación del gen G6PD, el cual causa diversos fenotipos bioquímicos y clínicos. Reportamos un caso de lactante menor masculino, evaluado en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, con el diagnóstico de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa con doble mutación A376G y G202A y síndrome de Down con estudio citogenético 47, XY, +21.

Palabras clave:Síndrome de Down; deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; G6PD; A37G6; G202A.


Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in a patient with Down syndrome

Abstract


Down syndrome, is a genetic disorder that occurring when an individual exhibits all or part of an extra copy of chromosome 21 and the most common entity associated mental retardation. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, is the most common human enzyme defect and has a X-linked recessive inheritance. Due to mutations in the G6PD gene, which cause many biochemical and clinical phenotypes. We reported a case of child male, evaluated in the Unit of Medical Genetics of the University of The Andes, with diagnosis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency with double mutation A376G and G202A and Down syndrome with cytogenetic study 47, XY, + 21.

Keywords:Down syndrome; Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency; G6PD; A376G; G202A.


Palabras clave


Síndrome de Down; deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; G6PD; A37G6; G202A

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