Síndrome de Rendu-Osler-Weber: presentación de un caso clínico

Resumen

El síndrome de Rendu-Osler-Weber (SROW), conocido también como Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), es un desorden vascular infrecuente. Se trata de una alteración vascular displásica multisistémica de carácter autosómico dominante, con diversas complicaciones, siendo las malformaciones arterio-venosas (MAV) responsables de la morbi- mortalidad de los pacientes cuando no son diagnosticadas ni tratadas a tiempo. Muchas veces este síndrome presenta síntomas sutiles, por lo que puede pasar desapercibida clínicamente. Presentamos un caso de una paciente femenina de 51 años, con historia de epistaxis frecuentes quien acude a nuestro hospital por presentar cefalea de fuerte intensidad, meningismo y pérdida de la consciencia. La tomografía axial computada (TAC)  de cráneo identificó hemorragia sub aracnoidea (HSA) difusa. La angiografía cerebral permitió  identificar aneurisma arteria comunicante anterior (AcoA) roto que fue tratado por vía endovascular, sin eventualidades. Además, se observó telangectasias mucosas nasales múltiples y fistula arterio-venosa (FAV) dural occipital izquierda. Estudios ulteriores permitieron identificar MAV pulmonares múltiples. Se confirmó el diagnóstico de SROW, con criterios de diagnóstico vigentes (criterios de Curazao). Durante los tres meses posteriores a su egreso el paciente presentó hemoptisis severa y disnea, que no pudo ser tratada a tiempo por lo que  falleció.