Síndrome de charge. Reporte de un caso
Resumen
El síndrome de CHARGE (OMIM, 214800) es una asociación genética con patrón de herencia autosómica dominante. La causa más frecuente es la mutación del gen que codifica a la proteína 7 de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) y cuyo locus se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q12.1). El acrónimo CHARGE comprende a diversas alteraciones congénitas presentes en la asociación: coloboma, cardiopatía congénita, atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, anomalías genitales, malformaciones auriculares y/o sordera. La incidencia de éste síndrome oscila entre 0.11.2/10,000 nacidos vivos, sin embargo, puede ser subestimado por no ser reconocido o diagnosticado oportunamente y posterior a ello la importancia de impartir un adecuado consejo genético familiar. El objeto de este trabajo es presentar un caso del síndrome de CHARGE en un lactante masculino resaltando los hallazgos clínicos de esta inusual entidad. Los pacientes con CHARGE tienen facies planas con pendiente de la frente y punta aplanada de la nariz. El oído tiene forma de copa con un lóbulo hipoplásico, resultante de cartílago deficiente en el oído externo y la falta de inervación del nervio facial. Anosmia debido a una ausencia o disfunción del nervio olfativo (NC I), la parálisis facial (NC VII), y la pérdida de audición neurosensorial (NC VIII) también son observadas. Por otra parte, anomalías atribuibles a los NC IX, X, y XI pueden dar lugar a dificultades para deglutir, reflujo esofágico.
Palabras clave
Referencias
Aramaki M, Udaka T, Kosaki R, Makita Y, Okamoto N, Yoshihashi H, et al. Phenotipic spectrum of CHARGE).
Arndt S, Laszig R, Beck R, et al. Spectrum of hearing disorders and their management in children with CHARGE syndrome. Otol Neurotol 2010;31(1): 67-73.
Blake KD, Prasad C. CHARGE Syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006;1:34.
Blake KD, Prasad C. CHARGE syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:34.
Guyot JP, Gacek RR, DiRaddo P. The temporal bone anomaly in CHARGE association. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 1987;113:321-4.
Hall BD: Choanal atresia and associated multiple anomalies. J Pediat 1979, 95:395-398. .
Hittner H, Hirsch N, Kreh G, Rudolph A: Colobomatous microphthalmia, heart disease, hearing loss, and mental retardation: a syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1979, 16:122-128.
Lalani SR, Safiullah AM, Fernbach SD, Harutyunyan KG, Thaller C, Peterson LE, et al. Spectrum of CHD7 mutations in 110 individuals with CHARGE syndrome and genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 2006;78:303-14.
Pagon RA, Graham JM Jr, Zonana J, Young SL: Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. J Pediat 1981, 99:223-227.
Pampal A. CHARGE: an association or a syndrome. Int J Peditr Ptorhinolaryngol. 2010;74:719-22.
Sanlaville D, Verloes A. CHARGE syndrome: an update. EJHG. 2007;15:389-99.
Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. Am J Med Genet. 2005;133:306-8.
Zentner GE, Layman WS, Martin DM, Scacheri PC. Molecular and phenotypic aspects of CHD7 mutation in CHARGE syndrome. Am J Med Genet.2010;152:674-86.
Enlaces refback
- No hay ningún enlace refback.
Depósito Legal Electrónico: ME2016000090
ISSN Electrónico: 2610-797X
DOI: https://doi.org/10.53766/GICOS
       |
| Se encuentra actualmente registrada y aceptada en las siguientes base de datos, directorios e índices: | |||
|  |  |  |
 |  |  |  |
 |  |  |  |
 |  |  |  |
 |  |  |  |
 |  |  |  |
 |  | ||
Todos los documentos publicados en esta revista se distribuyen bajo una
Licencia Creative Commons Atribución -No Comercial- Compartir Igual 4.0 Internacional.
Por lo que el envío, procesamiento y publicación de artículos en la revista es totalmente gratuito.