Osteogénesis imperfecta: estudio de casos
Resumen
La osteogénesis imperfecta (OI) es una entidad genética con patrón autosómico dominante, se debe a mutaciones de los cromosomas 7 y 17 por defectos en la formación del colágeno tipo I. Se clasifica en tipos: I, II, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII. En este artículo se presenta una serie de 20 pacientes con el diagnostico de OI evaluados en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes (UGM-ULA), Mérida-Venezuela en un período de 5 años (Enero 2007 – Enero 2012). Objetivo: describir los aspectos clínicos y epidemiológicos de los pacientes con diagnóstico de OI evaluados en la UGM-ULA, 2007-2012. Resultados: el tipo más frecuente fue la OI tipo I con 15 casos (75%). Se presentó como caso único en 11 pacientes (55%), siendo la procedencia más común el estado Mérida en 13 (65%). Conclusiones: la OI constituye un grupo de entidades genéticas relativamente frecuentes, en algunos casos letales y en otros muy invalidantes; es necesario difundir el conocimiento de las mismas, para contribuir a mejorar su diagnóstico, manejo y tratamiento mitigando así en alguna medida, el duro trance que les toca vivir a los niños que la padecen y sus familiares. En la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, curativo, de la OI, porque no puede actuarse directamente sobre la formación de colágeno tipo I. A lo largo de la historia se han utilizado diversos tratamientos médicos (calcitonina, esteroides anabólicos, etc.) para intentar aumentarla masa ósea, sin obtener resultados. Mientras se desarrollan tratamientos para corregir la anormalidad genética, el tratamiento con Bifosfonatos, ha mejorado la calidad de vida de los pacientes con OI; el tratamiento es más efectivo durante el período de crecimiento.
Palabras clave
Referencias
Álvarez, C., Gómez, F., y Lara, M. (2011). Aproximación de los enfoques terapéuticos actuales en osteogénesis imperfecta a partir de la biología de la enfermedad. Rev Col Or Tra, 25(1), 508.
Arundel, P., y Bishop, N. (2010). Diagnosing osteogenesis imperfecta. Pediatr Child Health, 20(5), 225-31.
Burnei, G., Vlad, C., Georgescu, I., y Gavriliu, T, Dan D. (2008). Osteogenesis imperfecta: diagnosing and treatment. J Am Acad Orthop Surg; 16(1), 356-66.
Carter, E., y Raggio, C. (2009). Genetic and orthopedics aspects of collagen disorders. Curr Opin Pediatr, 21(1), 46-54.
Glorieux, F. (2008). Osteogenesis imperfecta. Clinical Reumat; 22(1), 85-100.
Gracia, R., y González, I. (2002). Tratamiento de la osteogénesis imperfecta. An Esp Pediatr, 56(Supl 4), 72-75.
Lazala, O., y Solaque, H. (2009). Terapia con bifosfonatos en osteogénesis imperfecta. Rev Col Or Tra, 23(2), 109-14.
Mendelian (2012). Catálogo en línea de los genes humanos y trastornos genéticos. Herencia mendeliana en el hombre. Recuperado de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Salvatierra, I., Valenzuela, G., y Zarate, H. (2007). Osteogénesis Imperfecta: caso clínico y actualización. Rev Cuadernos, 52 (1), 69 – 77.
Sillence, DO., Senn, A., y Danks, DM. (1979). Genetic heterogeneity in osteogénesis imperfecta. J Med Genet; 16(1), 101–16.
Tau, C. (2007). Tratamiento de osteogénesis imperfecta con bifosfonatos. Medicina Buenos Aires, 67(1), 389-395.
Van-Dijik, F., Pals, G., y Van-Rijnr. (2010). Classification of osteogenesis imperfecta revisited. Eur J Med Gen, 1(53), 1-5.
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Depósito Legal Electrónico: ME2016000090
ISSN Electrónico: 2610-797X
DOI: https://doi.org/10.53766/GICOS
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