Determinación sexual primaria o sexo genético. Revisión

Resumen

Antiguamente se atribuyó la determinación del sexo a factores sin nexo causal con la misma. Actualmente se acepta que la diferenciación sexual primaria es estrictamente cromosómica. La combinación XX o XY es la responsable del sexo genético. El cromosoma Y, contiene el gen SRY y a sus operadores, que codifican la proteína sry, inductora del desarrollo testicular a partir de la gónada bipotencial indiferenciada. SRY activa también la proteína sf-1 con importancia demostrada en el desarrollo testicular y la regulación de la hormona antimulleriana. El cromosoma X tiene una región específica cuyos loci incluyen algunos genes cruciales para la diferenciación sexual y otros esenciales para la supervivencia. Existen también genes autosómicos como el SOX-9, que comparten la responsabilidad en la determinación del sexo. DAX-1 es otro gen importante por su posible antagonismo con la función del gen SRY y la disminución de la expresión DAX-1. Por último WNT-4 es un gen crítico en la diferenciación del ovario.. A medida que se comprende bien el desarrollo sexual humano se explican mejor las aberraciones genéticas y hormonales que se presentan en la clínica